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Investigadores del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Donostia estudian personas con mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson (EP), junto con otros 32 centros de investigación clínica que trabajan en la Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), un estudio de biomarcadores a gran escala patrocinado por la Michael J. Fox Foundation para la Investigación del Parkinson.

La PPMI estudia a personas que tengan una mutación conocida en el gen LRRK2. Investigaciones anteriores han demostrado que esta mutación se asocia con la enfermedad de Parkinson, y explica un mayor número de casos de esta enfermedad entre ciertas poblaciones étnicas y familias, especialmente en descendientes de poblaciones vascas, judías ashkenazi, y bereberes del norte de África. Los investigadores piensan que los resultados de la investigación con estos voluntarios fortalecerán los esfuerzos actuales para desarrollar una terapia modificadora de la enfermedad, algo que actualmente no ha sido posible lograr.

“El estudio de individuos con mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson pueden acelerar nuestra investigación hacia un biomarcador de dicha enfermedad y a tratamientos más eficaces”, ha comentado el Dr. Eduardo Tolosa, el investigador principal del estudio PPMI en el Hospital Clínic de Barcelona. “A pesar de que las mutaciones genéticas conocidas representan actualmente sólo del cinco al diez por ciento de todos los casos de Parkinson, esta población puede proporcionar información muy valiosa acerca de las complejidades de la enfermedad en todos los pacientes.”

La PPMI está estudiando los datos clínicos y de imagen, así como muestras biológicas de las personas con una mutación genética, para identificar biomarcadores y acelerar ensayos clínicos. La PPMI inscribirá a 250 personas con la mutación LRRK2 y enfermos de Parkinson y a 250 personas con la mutación, pero sin la enfermedad de Parkinson.  Fuera de España se quiere estudiar, además, a 50 personas con una mutación genética menos frecuente en el gen SNCA y que tengan Parkinson y 50 personas con la mutación SNCA pero sin la enfermada de Parkinson. Todos los participantes tendrán un seguimiento durante cinco años.

Para el Dr. José Félix Martí Massó, del Hospital Universitario Donostia, “los datos  y  muestras biológicas con las que cada voluntario contribuye a la PPMI y a la investigación internacional crearán una colección sin precedentes de información y de recursos para la investigación para el Parkinson. Cada participante individual juega un papel importante en nuestra búsqueda de una cura.” 

Las personas interesadas pueden visitar la página http://www.michaeljfox.org/ppmi/es o llamar al  teléfono 6466 99750 del Hospital Clínic de Barcelona o el 943 007 027 del Hospital Universitario Donostia. La PPMI está interesada particularmente en las pruebas en personas descendientes del País Vasco o de Catalunya con Parkinson o con un familiar con la enfermedad. 

Los biomarcadores son sustancias, procesos o características del cuerpo que comunican el riesgo de enfermedad, la aparición y/o progresión. Por ejemplo, el nivel de colesterol es un biomarcador de enfermedades del corazón. Los biomarcadores ayudan en el diagnóstico y manejo de enfermedades y ayudan a los investigadores a estratificar los ensayos clínicos y a probar nuevos fármacos más rápidamente mediante la medición de los cambios biológicos, en lugar de esperar a una mejoría clínica. No hay biomarcadores validados para la enfermedad de Parkinson, una realidad que los investigadores tienen la esperanza de cambiar con la PPMI.

Lanzada en el año 2010, la PPMI es un estudio clínico longitudinal que recoge los datos clínicos, de imagen y biológicos estandarizados. En la actualidad tiene lugar en 32 centros clínicos en todo el mundo. El estudio ha logrado la inscripción, hasta abril de 2013, de 423 pacientes recién diagnosticados de Parkinson y 196 controles. Recientemente, la PPMI ha comenzado a reclutar individuos con factores de riesgo de Parkinson conocidos, como de la pérdida de olfato y trastornos REM en la conducta del sueño. 

Para el Dr. Todd Sherer, Director General de la Michael J. Fox Foundation, “en el cuarto año de la PPMI, es evidente que un estudio de biomarcadores a gran escala no sólo es posible en la enfermedad de Parkinson, sino que ya está dando ideas científicas que podrían ayudar a transformar el campo de la investigación de Parkinson”, “Investigadores excepcionales en centros de todo el mundo, como en el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitario Donostia, han creado la infraestructura que nos permite hacer este tipo de avances, al trabajar conjuntamente.” 

 

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